zamknijWykrycie nowego genu było możliwe dzięki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP w homogennej genetycznie (czyli jednorodnej – red.) populacji polskiej. Badanie obejmowało 16 000 chorych z rakiem piersi oraz 9000 zdrowych kobiet.
Wyniki badań sugerują, informują badacze, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi jest zwiększone ponaddwukrotnie i wynosi ponad 20 proc. Jeśli wśród krewnych nosicielek mutacji ATRIP stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór, to ryzyko wystąpienia choroby wynosi ponad 30 proc.
Liczbę nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na ok. 25 tys.
Zdaniem naukowców z PUM w Szczecinie, jeszcze w tym roku pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. W przypadku wyniku dodatniego, zalecenia obejmą między innymi częstsze badania i mammografię już od 35. roku życia.
Wykrycie mutacji ATRIP w Polsce – jak donoszą badacze – umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej mutacji. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQ. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80 proc.
Międzynarodowym zespołem badaczy kierowali prof. Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto. Wyniki badań zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”.
