– Chciałbym mieć kogoś bliskiego. Każdy w moim wieku chciałby znaleźć sobie dziewczynę – mówi 27-letni Patryk, jakby się tłumaczył. – Chciałbym potrzymać ją za rękę, ale trochę trudno jest z tą moją chorobą.

Chory na dystrofię mięśniową Duchenne’a Patryk Sztajnke ze swoją asystentką

Patryk choruje na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Leży. Nie jest w stanie ruszyć ręką. Niewyraźnie mówi, ale umysł wciąż ma sprawny. Oddychać pomaga mu maszyna.

– Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to ciężka postępująca choroba mięśni – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Najpierw posłuszeństwa odmawiają nogi, potem choroba wędruje ku głowie i powoduje zanik kolejnych mięśni.

Dystrofię Duchenne’a wywołują różne mutacje genu, który jest odpowiedzialny za kodowanie dystrofiny. Białko to zapewnia prawidłową budowę komórek mięśniowych. Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i jest dziedziczony tylko po matce, która jest jego nosicielką. Dlatego na dystrofię Duchenne’a chorują niemal wyłącznie chłopcy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dzieci z dystrofią Duchenne’a mają najróżniejsze kłopoty zdrowotne – z trudem oddychają, chorują na serce. Potrzebują opieki lekarzy różnych specjalności. Słabnące mięśnie szkieletowe powodują skoliozę, co sprawia, że niezbędne jest wstawienie specjalnego metalowego implantu. Słabnąca przepona prowadzi do zmniejszania pojemności płuc, a z czasem też do ostrej niewydolności oddechowej.

Kiedy widzi się dwu-, trzyletnie dzieci z dystrofią Duchenne’a, aż trudno było uwierzyć, że ich los jest przesądzony. Że za kilka, kilkanaście lat nie będą w stanie się poruszać. - Kiedy dziecko się rodzi, nie ma żadnych objawów choroby. Dostaje 10 punktów w skali Apgar – mówi Jacek Sztajnke, tata Patryka i jeden z fundatorów Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, która pomaga osobom chorym na dystrofię mięśniową i ich rodzinom.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się dopiero w wieku 2-3 lat. Chłopcy słabo chodzą, nie biegają, nie skaczą, z trudem wstają, często się przewracają. Są coraz słabsi. W przedszkolu widać wyraźnie, że odbiegają od rówieśników.

Patryk przestał chodzić jak miał 9 lat. - Ale to nie było tak, że rano się obudził i przestał chodzić. Proces przestawania chodzenia trwał rok. Próbowaliśmy przedłużyć czas chodzenia, ale nie bardzo to się udawało. Zalecana jest rehabilitacja, ale brakuje rehabilitantów, którzy wiedzieliby, jak rehabilitować dzieci z dystrofią Duchenne’a. Ćwiczenia siłowe są zbyt intensywne, mięśnie się degenerują i już się nie regenerują, jak u osoby zdrowej – mówi Jacek.

Do szkoły podstawowej Patryk miał kilometr. Chodził do klasy integracyjnej. Lekcje odbywały się na drugim piętrze. Tata wnosił Patryka na drugie piętro, a na przerwach nosili go wuefiści. Dwa lata później w szkole została zamontowana winda. Wtedy Patryk mógł jeździć do szkoły samodzielnie na wózku elektrycznym. Miał 12 lat. - Z naszą pomocą wsiadał koło bloku na wózek elektryczny i jechał. Nauczycielom to się nie podobało – mówi tata Patryka. – Ciągle słyszymy, że dzieci niepełnosprawne mają integrować się z innymi dziećmi, ale rzeczywistość temu przeczy.

W szkole podstawowej, do której chodził Patryk, dyrektorka uważała, że Patryk jako dziecko niepełnosprawne powinien zostać na nauczaniu domowym.

Gimnazjum było tuż naprzeciwko bloku, w którym mieszkał Patryk. – Już dwa lata wcześniej zacząłem rozmawiać z panią dyrektor, aby syn mógł chodzić do tej szkoły. Udało mi się namówić ją na remont łazienek i na to, aby wszystkie lekcje odbywały się na parterze w jednej sali – mówi tata Patryka. Szkoła zatrudniła pomoc nauczyciela, który wprowadzał Patryka do szkoły, zdejmował mu kurtkę, pomagał dostać się do klasy, a gdy trzeba było, zaprowadził do toalety. Wyciągał mu książki i zeszyty. - Okazało się, że dzięki współpracy z przychylnie nastawioną dyrekcją można zdziałać cuda - mówi tata Patryka.

Gdy Patryk był w drugiej klasie gimnazjum, rodzina przeprowadziła się z Rumii, niedaleko Gdańska, do Warszawy. – Chcieliśmy, by Patryk mógł ukończyć liceum i pójść na studia. Okazało się, że najbliższe liceum dostosowane do potrzeb uczniów z zanikiem mięśni jest w Warszawie – mówi Jacek.

Patryk skończył gimnazjum, potem liceum. Poszedł na studia. Najpierw studiował slawistykę na Uniwersytecie Warszawskim, ale grupa nie potrafiła go zaakceptować. Jeździł na wózku i miał asystentkę, która chodziła z nim na zajęcia i robiła mu notatki. – Potem skanowała notatki na komputer, bo Patryk miał zbyt słabe ręce, aby utrzymać zeszyt – mówi tata.

– Czułem się tam jak powietrze – przyznaje Patryk. Po roku przeniósł się na Uniwersytet SWPS, na psychologię. - Zaciekawiło mnie profilowanie sprawców przestępstw. Chciałem zrozumieć, co zadziało się w głowie tych ludzi, że weszli na taką drogę – mówi.

Tam spotkał osoby, które chciały z nim współpracować. Uczelnia zaproponowała, że zatrudni asystentkę. Studenci rozumieli jego ograniczenia. - Mówiły, że zarażam ich swoim optymizmem – mówi z uśmiechem Patryk. Dziś Patryk nie jest w stanie samodzielnie się poruszać. Leży na specjalnym łóżku przystosowanym dla osób niepełnosprawnych. Przed sobą ma wielki monitor. Jest bardzo słaby i chudy. Oddycha z pomocą respiratora, ale nie przestaje być optymistą. – Na co dzień życie z chorobą jest trochę trudne, przydaje się to, że jestem optymistą. Ważne, że umysłowo jestem sprawny. Korzystam z tego tyle, ile mogę – mówi.

Nie może już ruszać palcami. Dlatego gdy chce coś napisać na komputerze, prosi o pomoc asystentkę. Pisze role do gry towarzyskiej, w której uczestnicy wcielają się w role podobnie jak aktorzy w filmach. Uwielbia też grać w gry komputerowe. - Mogę popuścić wodze fantazji i wcielić się w sprawną postać, mogę pobiegać po lesie, powalczyć mieczem, postrzelać z łuku – opowiada.

Dzięki internetowi utrzymuje też kontakt z innymi ludźmi. – Niektórzy koledzy z niepełnosprawnościami zazdroszczą mi, że mam tylu znajomych – mówi.

- Znajomych niepełnosprawnych czy zdrowych? – pytam.

– I jednych, i drugich, ale łatwiej rozmawia mi się z ludźmi, którzy coś przeżyli. Oni lepiej rozumieją świat. I nie ważne, czy są sprawni, czy nie – mówi Patryk. Czasem wpadają koledzy z liceum oraz znajomi poznani w Internecie, choć teraz z powodu pandemii, rzadko ich widuje.

Przeżył kilka zawodów miłosnych.

- Dziewczyny nie wiedziały o twojej chorobie?

- Wiedziały od samego początku. Na początku im to nie przeszkadzało, ale potem… - urywa. Teraz ma przyjaciółkę. - Ona dopinguje mnie, bym wrócił na studia, ale chyba już nie mam siły. Nie dam rady – mówi. Ciało coraz bardziej odmawia mu posłuszeństwa.

Asystentka Patryka

Gdy rozmawiamy, wpada siostra Patryka. Stawia na stoliku talerzyk. – To świąteczny piernik. Dla ciebie – mówi i wychodzi z pokoju.

Patryk może jeść, ale tylko miękkie rzeczy, bo nie ma siły gryźć. Asystentka wkłada mu kęs ciasta do ust. Chłopak długo gryzie, zanim połknie maleńki kawałek piernika; taki, który zmieścił się na łyżeczce do herbaty.

Na co dzień Patryk jest karmiony przez rurkę. Gęsty płyn ze specjalnie przygotowanym jedzeniem powoli spływa z worka zawieszonego nad łóżkiem do żołądka. Dostarcza wszystkich niezbędnych składników. Respirator dostarcza powietrze do płuc. Przepona Patryka jest zbyt słaba, aby chłopak mógł sam oddychać.

Asystentka pracuje z Patrykiem od poniedziałku do piątku. Przychodzi o 7.30, a wychodzi o 17.30. Czasem zostaje dłużej i przychodzi w soboty.

– Asystentka pomaga synowi we wszystkim, czego on potrzebuje. To jest jakaś forma niezależnego życia. Oboje z żoną pracujemy zawodowo i nie jesteśmy w stanie cały czas wspierać syna w jego pasjach. Wszyscy mają swoje obowiązki i zajęcia. Każdy w rodzinie chciałby żyć normalnie – mówi tata Patryka. – W Polsce utarło się, że jedno z rodziców dziecka z niepełnosprawnością całkowicie rezygnuje z życia zawodowego, przechodzi na zasiłek, aby dziecko mogło uczyć się w domu. My burzymy ten stereotyp.

Nie wszyscy są w stanie zrozumieć, że osoba niepełnosprawna chce być szczęśliwa i prowadzić normalne życie, w miarę swoich ograniczeń. Pracować, założyć rodzinę, mieć przyjaciół i znajomych. - W Polsce pokutuje stereotyp, że osoba z niepełnosprawnością musi być smutna, załamana i całkowicie uzależniona od innych, wykluczona z życia społecznego. My ten obraz burzymy – mówi tata Patryka. Przed pandemią całą rodziną pojechali do Chorwacji. – Siedziałem na wózku nad morzem. Fajnie było – mówi.

Przez wiele lat cała rodzina jeździła na turnusy rehabilitacyjne, gdzie spotykali się z innymi rodzinami, zmagającymi się z tą samą chorobą. – Siedzieliśmy w hotelowym barze z koleżankami i kolegami i żartowaliśmy z własnej niepełnosprawności. Taki czarny humor. Przy sąsiednich stolikach siedzieli inni goście hotelowi. Gdy usłyszeli jak się wygłupiamy, zaczęli wychodzić. To co, osoby na wózkach nie mogą się bawić? – pyta Patryk.

Chorzy na dystrofię Duchenne’a walczą o refundację leku

Niepełnosprawnym, który zaczął o tym publicznie mówić, jest Wojtek Sawicki. Od kilku lat prowadzi bloga, w którym opisuje swoje życie. Ona także choruje na dystrofię Duchenne’a. Porusza się na wózku elektrycznym, którym steruje ustami. – A już słyszałem, że taki wydatek to fanaberia – mówił w rozmowie z „Tygodnikiem Powszechnym”. Ale tak mogą twierdzić tylko osoby, które nie wiedzą, czym jest niemożność decydowania o swoich ruchach, uważa Wojtek.

O artykule w „Tygodniku Powszechnym” rozmawiam z prof. Kosterą-Pruszczyk. - Mam wielu niepełnosprawnych ruchowo pacjentów, którzy prowadzą w miarę normalne życie – rodzinne, zawodowe, towarzyskie. To oni decydują, jak chcą przeżyć swoje życie. Kim my jesteśmy, by decydować, kto ma prawo do szczęścia – mówi prof. Kostera-Pruszczyk.

W Polsce na dystrofię mięśniową Duchenne’a choruje około 800 chłopców. Kilka lat temu zarejestrowany został pierwszy – i jak na razie jedyny lek na to schorzenie. Działa on tylko u tych pacjentów, którzy mają jedną z wielu mutacji w genie dystrofiny, tzw. mutację nonsensowną. W Polsce takich chłopców jest zaledwie trzydziestu kilku. U pozostałych chorobę powodują inne mutacje i lek u nich nie zadziała.

– Lek ma pomóc wytworzyć dystrofinę, której organizm chorego nie produkuje. Przedłuża okres samodzielności o pięć lat. Bez tej terapii pacjenci siadają na wózek w wieku 10-12 lat, a gdy dostają lek, mając 17-18 lat nadal chodzą samodzielnie – mówi prof. Kostera-Pruszczyk. Lek jest refundowany w większości krajów Europy, ale nie w Polsce.

U nas grupa chłopców dostawała ten specyfik w ramach testów klinicznych, ale niedawno ogłoszono, że w tym roku testy kliniczne kończą się. Chłopcy zostaną bez leku. „Szanowni ministrowie, (..) czy umożliwicie nam realizację naszych marzeń i pasji, kontynuowanie naszego w miarę normalnego życia? Pozwólcie proszę wznieść się wysoko i wykorzystać dany nam czas, maksymalnie najlepiej jak tylko się da. (…) Czy możemy na was liczyć?”

Taki list w imieniu wszystkich chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a, napisali Mikołaj (14 lat), Michał (15 lat) i Kacper (15 lat). Wysłali go do Ministerstwa Zdrowia.

Źródła: Newsweek (RASP / Newsweek)
Tags:
  • mięśnie
  • zanik mięśni
  • geny
  • zdrowie
  • niepełnosprawni